اكتشف سبب صغر الرأس


يجد باحثو فيينا طفرة جينية لاضطرابات نمو حادة في الدماغ

يقال أن طفرة في الجين Tubb5 مسؤولة عن ما يسمى صغر الرأس ، وهو انخفاض مرضي في حجم الرأس ، وفقًا لدراسة أجراها معهد أبحاث فيينا لعلم الأمراض الجزيئية (IMP). يولد حوالي واحد من كل عشرة آلاف طفل يعانون من اضطراب في النمو الشديد ، مما يؤدي إلى ضعف عقلي شديد.

تتداخل الطفرة الجينية مع تجمع الخلايا الجذعية وهجرة الخلايا العصبية يمكن أن يحدث انخفاض نمو الدماغ بسبب الإجهاد البيئي مثل تعاطي الكحول ، ولكن أيضًا بسبب العدوى الفيروسية ، على سبيل المثال الحصبة الألمانية. غالبًا ما يكون العيب الجيني أيضًا محفزًا لصغر الرأس. نجح عالِم الأحياء ديفيد كييس من IMP وطالب الدكتوراه مارتن بروس في تحديد الجين الذي يُقال أنه مسؤول عن المرض الخبيث.

يقال أن Tubb5 يؤدي إلى ضعف نمو الدماغ نتيجة الطفرات. توصل الباحثون إلى هذا الاستنتاج ، بينما قاموا ، بالتعاون مع علماء من جامعة موناش في أستراليا ، بإزعاج أدمغة الفئران التي لم تولد بعد مع Tubb5. ونتيجة لذلك ، تطور ضعف الدماغ في الفئران. تم تغيير خزان الخلايا الجذعية وضعف هجرة الخلايا العصبية. يعد كل من الإمداد دون عوائق للخلايا العصبية من تجمع الخلايا الجذعية ووضعها في القشرة الدماغية أمرًا بالغ الأهمية لتطور الدماغ.

تسمح طفرة Tubb5 باستخلاص استنتاجات حول التطور كما ذكر الباحثون في العدد الحالي من المجلة الإلكترونية "Cell Reports" ، فإن النتائج الجديدة مثيرة للاهتمام أيضًا من وجهة نظر تطورية ، لأن عدد الخلايا العصبية بالنسبة لوزن الجسم وموقعها في واحد قوي ترتبط العقول المطوية بالتطور من القرد إلى الرئيسيات والإنسان.

تحقق الأطباء الفرنسيون في السوربون في باريس مما إذا كان يمكن أيضًا نقل النتائج الجديدة إلى الأشخاص. يمكن تحديد ثلاثة أطفال يعانون من طفرة Tubb5 من بين المرضى الذين يعانون من صغر الرأس. يشرح كييس أن "عملنا هو مثال جيد على كيفية نقل المعرفة من البحوث الأساسية في النماذج الحيوانية إلى الطب البشري". إن اكتشاف هذه العلاقة السببية مهم للمهنيين الطبيين من أجل تقديم المشورة الجينية للآباء والأمهات الذين لديهم أطفال يعانون من اضطرابات في النمو. يمكن أيضًا تطوير العلاج الموجه على المدى الطويل. (ص)

اقرأ أيضا على صغر الرأس:
عيب وراثي مفكك لقصر قصير نادر

حقوق الصورة: Gerd Altmann / pixelio.de

معلومات المؤلف والمصدر



فيديو: برنامج العيادة - درفعت الجابري - أسباب لين العظام وكبر حجم الرأس عند الاطفال - The Clinic


المقال السابق

أفضل طريقة لإزالة القراد هي باستخدام الملقط

المقالة القادمة

خطة العمل للمعوقين تقصر